Almeno 3 rari casi di mutazioni genetiche sono alla base di casi asintomatici di Covid-19, queste indeboliscono i geni all’attivazione dei sistemi immunitari. La scoperta è stata fatta in Italia, questo potrebbe aprire una strada a nuove tecniche, diagnosi e terapie. La ricerca è stato pubblicata sulla rivista Genetics in Medicine.
La scoperta è del gruppo Ceinge-Biotecnologie di Napoli diretto da Mario Capasso e Achille Iolascon docenti di genetica medicina all’Università Federico II di Napoli, hanno partecipato anche Pellegrino Cerino, dell’Istituto Zooprofilattico di Portici, e Massimo Zollo, coordinatore della task-force Covid del Ceinge e docente di Genetica della Federico II.
La ricerca si basa sull’analisi di 800 diversi campioni di Dna rimasti asintomatici dopo aver contratto il Covid-19.“Sono stati analizzati tutti i geni finora conosciuti utilizzando sequenziatori di ultima generazione e ottenendo così un enorme mole di dati genetici”, ha rilevato Capasso. “Strategie di analisi bioinformatiche avanzate, messe a punto grazie al contributo del giovane ricercatore Giuseppe D’Alterio e del team di esperti bioinformatici del Ceinge hanno poi permesso di identificare mutazioni patogenetiche rare che erano significativamente più frequenti nei soggetti infetti e asintomatici e non in una grande casistica di circa 57.000 soggetti sani”.
Le scelte dopo la scoperta
Ci sono 3 geni che sono alla base delle infezioni asintomatiche il Masip1, Colec10 e Colec11 questi appartengono alla famiglia delle proteine la lectina “Oggi è ampiamente dimostrato che l’eccessiva risposta immunitaria all’infezione da SarsCoV2 e la successiva iper-attivazione dei processi pro-infiammatori e pro-coagulativi sono la causa principale del danno agli organi come polmoni, cuore, rene”, ha osservato Capasso, e “la nostra ricerca dimostra che le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre a un’infezione senza sintomi gravi”.
Considerando i rischi gli scienziati hanno deciso di rendere accessibili i dati della scoperta “Abbiamo reso disponibili, in un database online tutti i dati genetici ottenuti, che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche”, dice Iolascon. “Possiamo utilizzare queste mutazioni per individuare soggetti che sono predisposti a sviluppare forme meno gravi o asintomatiche della malattia Covid-19. Inoltre i livelli sierici dei tre geni individuati potrebbero essere utilizzati come marcatori prognostici della malattia grave. Infine, oggi sappiamo qualcosa in più sulle basi biologiche di questa malattia e dunque – conclude – abbiamo qualcosa su cui lavorare per sviluppare nuovi trattamenti farmacologici”.
