La terapia genica sembra funzionare e dare ottimi risultati per 8 bambini con una malattia rara, la sindrome di Hurler.
La terapia genica sembra funzionare per una grave malattia rara del metabolismo, chiamata sindrome di Hurler. I primi 8 bambini che hanno ricevuto l’innovativo trattamento messo a punto dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano hanno riacquistato le capacità motorie.
Terapia genica, risultati eccezionali per la rara malattia del metabolismo
I risultati sensazionali della terapia genica sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. La sindrome di Hurler compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie.
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Forti dell’esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome, tanto che, a due anni di distanza dal trattamento, tutti i bambini coinvolti nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro sviluppo.
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“Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto. Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell’enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un’ottima crescita in altezza e a una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea”, ha spiegato Maria Ester Bernardo, responsabile dell’Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele.
Ma “dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo“. Il percorso, ha sottolineato Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio, “è ancora lungo ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all’esperienza accumulata in questi anni”.
