Una ragazza di 26 anni, affetta da sindrome di Alström, malattia multisistemica che porta anche alla infertilità, ha partorito all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino.
Secondo i sanitari che hanno assistito la ragazza, rendendo noto il parto alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare, si tratta del primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta dalla rara malattia genetica, di cui a livello mondiale sono stati descritti fino ad ora solo 450 casi ed in letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze. Mamma e neonato stanno bene.
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La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. La mamma ed il neonato, un maschietto di 1.950 grammi, ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria, diretta da Enrico Bertino, sono entrambi in buone condizioni. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Alström, ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati da Aldo Maina, ed il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino diretto da Barbara Pasini.
