Caserta, due bambini sottoposti ad una terapia genetica recuperano la vista

Il nuovo trattamento, agisce sulle malattie ereditarie che possono portare alla cecità totale . Risultato storico in Campania.

Due bambini, di otto e nove anni , ciechi dalla nascita per una particolare forma di distrofia retinica ereditaria, hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia a Caserta, nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia, sviluppata da Novartis, fornisce una copia funzionante di questo gene.

I risultati ottenuti con la nuova metodologia, denominata “Luxturna”, sono stati illustrati da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’ateneo. La copia del gene RP65 è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti.

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Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare che possono portare alla cecità totale e che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti. Il 50% delle persone con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 è destinato alla cecità legale entro i sedici anni di età.
Voretigene neparvovec fornisce una copia funzionante del gene RPE65, che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Questo gene funzionante ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista. Attualmente fuori dagli Stati Uniti non esistono opzioni per trattamenti farmacologi approvati per la perdita della vista causate da mutazioni del gene RPE65.

“Le malattie retiniche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie degenerative che rappresentano la principale causa di cecità durante l’infanzia e nel corso della parte produttiva della vita. Questa opinione rappresenta una svolta promettente per i pazienti di oggi e di domani che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica”, ha dichiarato Christina Fasser, presidente di Retina International, un’organizzazione di cui fanno parte oltre 43 Associazioni di pazienti di tutto il mondo e che promuove la ricerca al fine di scoprire un trattamento per le malattie retiniche degenerative ereditarie.

“L’odierna opinione positiva del CHMP rappresenta un significativo passo avanti nel nostro percorso verso lo sviluppo di terapie geniche e cellulari in ambito oftalmico che sono potenzialmente in grado di cambiare la vita”, ha affermato Paul Hudson, CEO di Novartis Pharmaceuticals. “Siamo impazienti di collaborare con Spark Therapeutics e con l’EMA per stabilire l’accesso e per ridisegnare la cura delle persone nella UE che si trovano ad affrontare la minaccia della cecità totale causata da questa malattia retinica ereditaria”.